遗传性肿瘤
OncoVision
遗传性肿瘤综合征筛查方案
遗传性肿瘤综合征是什么?
由于遗传性原因导致的染色体和基因异常，特别是常染色体及其上的基因，而使患某些肿瘤的机会大大增加，病理学上称之为遗传性肿瘤综合征(HereditaryCancerSyndromes)。
遗传性肿瘤综合征与肿瘤之间的关联?
约有5~10%的肿瘤发生呈现出遗传和家族聚集性，如遗传性乳腺癌及卵巢癌综合征aa。
遗传性肿瘤综合征≠肿瘤，但会大大提高其患上肿瘤的风险，如:Lynch综合征人群，其一生中有70 - 80 % 的概率会患上结直肠癌30 - 60%的概率会患上子宫内膜癌，9-12%的概 率会患上卵巢癌bb。
aa: 乳腺癌NCCN指南建议: BRCA1/2基因突变者需遵循遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征(HBOC)的风险管理措施。
bb:《遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识》建议:通过基因诊断实现遗传性结直肠癌的筛查和风险管理，早预防、早诊断、早治疗。
常见遗传性肿瘤综合症及相关基因
| 检测项目 | 检测意义 |
|---|---|
| 遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征 | BRCA1, BRCA2 |
| Lynch综合征 | EPCAM,MLH1,MSH2,MSH6,PMS1,PMS2 |
| Cowden综合症 | SDHD,PTEN, SDHB, PIK3CA, AKT1, KLLN |
| 范可尼贫血症 | FANCI, PALB2,FANCL, FANCA, FANCF, FANCG, FANCE, BRCA2,FANCB,FANCD2,FANCC, BRIP1,SLX4,FANCM |
| 家族性胃肠道间质瘤 | SDHD, SDHC, SDHA, SDHB, PDGFRA, KIT |
| 遗传性前列腺癌 | NF1,EHBP1,ELAC2,BRCA2,HNF1B, HOXB13 |
| 着色性干皮病 | XPC,XPA, POLH,DDB2,ERCC5,ERCC4,ERCC3,ERCC2 |
遗传性肿瘤综合征人群的综合干预
产品特色
有肿瘤家族史、疾病史的个人及其家属，尤其是：
检测项目
| 检测项目 | 检测内容 | 检测平台 | 样本类型 |
|---|---|---|---|
| BRCA1/2遗传性乳腺癌/卵巢癌风险评估 | 2基因 | NGS | 血液/口拭子 |
| Lynch综合征风险评估 | 6基因 | NGS | 血液/口拭子 |
| 184种遗传性肿瘤综合征全面风险评估 | 317基因 | NGS | 血液/口拭子 |
产品特色
同时支持组织活检和液体活检无创检测方案
专利认可的生物信息分析算法及专业的药物基因组学数据解读团队
样本标准
