WES全外显子
WES全外显子测序
遗传病精准检测解决方案
覆盖20,000+基因
一次检测全面解析遗传风险
精准诊断罕见病与复杂遗传疾病
全外显子测序(WES)是遗传病精准诊断的核心技术
为临床诊疗与遗传咨询提供强有力支撑
一次检测覆盖绝大多数致病基因区域
项目介绍
随着高通量测序技术的发展，遗传学检测正迈向更广覆盖与更高效率。全外显子组测序（WES）通过对全基因组外显子区域进行富集测序，能够高效识别与蛋白功能相关的关键变异。由于约85%的致病突变集中在外显子区域，WES在提升检测准确性的同时，实现更高效、更精准的遗传病检测。
产品介绍
全外显子检测通过NGS技术对全部外显子区域进行测序，并结合OMIM、NCBI、ClinVar、HGMD等权威数据库进行分析解读，可精准识别单基因遗传病的致病变异，为疾病诊断、治疗决策及生育指导提供重要依据。
市场与临床需求
遗传病检测临床需求巨大，WES成为首选技术
解决方案：WES = 一次检测，全面覆盖
应用场景
WES在遗传病中的临床应用
检测流程
生信与报告优势
智能生信分析与临床解读体系
